Syndrome de Gilbert
Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire inoffensive qui ne nécessite pas de traitement spécial. La maladie se manifeste par une augmentation périodique ou constante de la bilirubine sanguine, la jaunisse, ainsi que certains autres symptômes.
Causes de la maladie de Gilbert
La cause de la maladie est une mutation du gène responsable du fonctionnement de l'enzyme hépatique - la glucuronyl transférase. Il s'agit d'un catalyseur spécial impliqué dans l'échange de bilirubine, qui est un produit de dégradation de l'hémoglobine. En cas de manque de glucuronyl transférase dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine ne peut pas se lier à la molécule d'acide glucuronique dans le foie et, par conséquent, sa concentration dans le sang augmente.
La bilirubine indirecte (libre) empoisonne le corps, en particulier le système nerveux central. La neutralisation de cette substance n'est possible que dans le foie et uniquement à l'aide d'une enzyme spéciale, après quoi elle est excrétée sous une forme liée du corps avec la bile. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine est réduite artificiellement à l'aide de médicaments spéciaux.
La maladie est héritée de manière autosomique dominante, c'est-à-dire que lorsque l'un des parents est malade, la probabilité d'avoir un enfant atteint du même syndrome est de 50%.
Les facteurs provoquant une exacerbation de la maladie de Gilbert sont:
- Prendre certains médicaments - stéroïdes anabolisants et glucocorticoïdes;
- Activité physique excessive;
- L'abus d'alcool;
- Stress;
- Opérations et blessures;
- Virus et rhumes.
Les régimes alimentaires, en particulier les régimes déséquilibrés, le jeûne, la suralimentation et les aliments gras peuvent causer le syndrome de Gilbert.
Symptômes du syndrome de Gilbert
L'état général des personnes atteintes de cette maladie est généralement satisfaisant. Les symptômes du syndrome de Gilbert comprennent:
- L'apparition de la jaunisse;
- Sensation de lourdeur dans la région du foie;
- Douleur intense dans l'hypochondre droit;
- Amertume dans la bouche, nausées, éructations;
- Trouble des selles (diarrhée ou constipation);
- Ballonnements;
- Fatigue et mauvais sommeil;
- Vertiges;
- Humeur dépressive.
Les situations stressantes (stress psychologique ou physique), les processus infectieux des voies biliaires ou du nasopharynx provoquent en outre l'apparition de ces signes.
Le principal symptôme du syndrome de Gilbert est la jaunisse, qui peut survenir périodiquement (après exposition à certains facteurs), ou être chronique. Le degré de sa gravité est également différent: du jaunissement de la sclérotique seulement à une coloration diffuse assez prononcée de la peau et des muqueuses. Parfois, il y a une pigmentation du visage, de petites taches jaunâtres sur les paupières et des taches éparses sur la peau. Dans de rares cas, même avec une augmentation de la bilirubine, la jaunisse est absente.
Chez 25% des personnes malades, une hypertrophie du foie est détectée. Dans le même temps, il dépasse de 1 à 4 cm sous la voûte plantaire de la côte, la consistance est habituelle, lors de la palpation, la douleur ne se fait pas sentir.
Chez 10% des patients, la rate peut être hypertrophiée.
Diagnostic de la maladie
Le traitement du syndrome de Gilbert est précédé de son diagnostic. Il n'est pas difficile de détecter cette maladie héréditaire: les plaintes du patient sont prises en compte, ainsi que les antécédents familiaux (identification des porteurs ou des patients parmi les proches).
Pour diagnostiquer la maladie, le médecin vous prescrira un test sanguin et urinaire général. La présence de la maladie est indiquée par un taux d'hémoglobine réduit et la présence de globules rouges immatures. Il ne devrait y avoir aucun changement dans l'urine, mais si de l'urobilinogène et de la bilirubine s'y trouvent, cela indique la présence d'une hépatite.
Les tests suivants sont également effectués:
- Avec phénobarbital;
- Avec de l'acide nicotinique;
- Avec le jeûne.
Pour le dernier échantillon, l'analyse du syndrome de Gilbert est effectuée le premier jour, puis deux jours plus tard, au cours desquels le patient mange des aliments hypocaloriques (pas plus de 400 kcal par jour). Une augmentation du niveau de bilirubine de 50 à 100% indique qu'une personne a vraiment cette maladie héréditaire.
Un test avec le phénobarbital consiste à prendre une certaine dose du médicament pendant cinq jours. Dans le contexte d'une telle thérapie, le niveau de bilirubine est considérablement réduit.
L'introduction d'acide nicotinique est réalisée par voie intraveineuse. Après 2-3 heures, la concentration de bilirubine augmente plusieurs fois.
Analyse génétique du syndrome de Gilbert
Cette méthode de diagnostic des maladies avec lésions hépatiques accompagnées d'hyperbilirubinémie est la méthode la plus rapide et la plus efficace. C'est une étude de l'ADN, à savoir le gène UDFGT. Si un polymorphisme UGT1A1 est trouvé, le médecin confirme la maladie de Gilbert.
Une analyse génétique du syndrome de Gilbert est également réalisée afin de prévenir les crises hépatiques. Ce test est recommandé pour les personnes qui doivent prendre des médicaments à effet hépatotoxique.
Traitement du syndrome de Gilbert
En règle générale, un traitement spécial pour le syndrome de Gilbert n'est pas nécessaire. Si vous suivez le régime approprié, le taux de bilirubine reste normal ou légèrement élevé, sans provoquer de symptômes de la maladie.
Les patients doivent exclure les activités physiques intenses, renoncer aux aliments gras et aux boissons alcoolisées. Les longues pauses entre les repas, le jeûne et la prise de certains médicaments (anticonvulsivants, antibiotiques, etc.) ne sont pas souhaitables.
Périodiquement, le médecin peut prescrire une cure d'hépatoprotecteurs - des médicaments qui ont un effet positif sur la fonction hépatique. Ceux-ci comprennent des médicaments tels que Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil et des vitamines.
Un régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert est une condition préalable, car une alimentation saine et un régime favorable ont un effet positif sur le foie et le processus d'excrétion de la bile. Il devrait y avoir au moins quatre petits repas par jour.
Avec le syndrome de Gilbert, le régime est autorisé à inclure des soupes de légumes, du fromage cottage faible en gras, du poulet et du bœuf maigres, des céréales friables, du pain de blé, des fruits non acides, du thé et de la compote. Les produits tels que le saindoux, les viandes et poissons gras, la crème glacée, les produits de boulangerie frais, les épinards, l'oseille, les poivrons et le café noir sont interdits.
Vous ne pouvez pas exclure complètement la viande et adhérer au végétarisme, car avec ce type de régime, le foie ne recevra pas les acides aminés nécessaires.
En général, le pronostic du syndrome de Gilbert est favorable, car cette maladie peut être considérée comme l'une des variantes de la norme. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin de traitement et, bien que des taux élevés de bilirubine persistent à vie, ils n'augmentent pas la mortalité. Les complications possibles comprennent l'hépatite chronique et la cholélithiase.
Pour les couples mariés dont l'un des époux est propriétaire de ce syndrome, avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de consulter un généticien qui déterminera la probabilité d'une maladie chez un enfant à naître.
Il n'y a pas de prévention spécifique de la maladie de Gilbert, car elle est génétiquement déterminée, mais en adhérant à un mode de vie sain et en se soumettant régulièrement à un examen médical, il est possible d'arrêter en temps opportun les maladies qui provoquent une exacerbation du syndrome.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
