Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Symptômes
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (cardiomyopathie ventriculaire arythmogène droite) est une maladie rare dont on pense qu'elle est basée sur des causes génétiques. Elle se caractérise par des modifications structurelles de la structure de la paroi du ventricule droit, consistant en le remplacement des cardiomyocytes par du tissu fibreux-adipeux et le développement d'une arythmie.
L'incidence de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (ARVD) est de 1 à 6 cas pour 10 000 habitants. Elle survient quatre fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes.
Après avoir découvert qu'il existe une relation entre le syndrome de mort cardiaque subite et la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, l'intérêt des scientifiques pour cette maladie s'est considérablement accru. Les résultats d'études scientifiques ont montré que chez les enfants et adolescents de moins de 20 ans décédés des suites d'une pathologie cardiovasculaire, dans un cas sur quatre, des modifications histologiques caractéristiques des ARVD étaient présentes dans le myocarde.
Le remplacement des cardiomyocytes par du tissu fibreux-adipeux est un signe de dysplasie ventriculaire droite arythmogène
Causes et facteurs de risque
Il n'y a pas de point de vue commun au sein de la communauté scientifique concernant les causes sous-jacentes au développement de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène. Cela est largement dû à la variété de ses formes cliniques. Il est probable que la pathologie comprenne non pas une, mais plusieurs maladies présentant des symptômes similaires, mais une étiologie différente. Cependant, la plupart des chercheurs pensent que les mutations génétiques conduisent au développement de l'ARVD.
Des études génétiques chez des patients atteints de dysplasie ventriculaire droite arythmogène ont montré que ces derniers présentaient des anomalies des gènes situés dans les 12e, 14e, 17e et 18e chromosomes. Ces gènes sont responsables de la synthèse de protéines spécifiques dans le myocarde. Les modifications de la structure des protéines entraînent une diminution de la résistance des cellules myocardiques aux effets néfastes. Cela devient la raison du remplacement des cellules myocardiques par du tissu adipeux au fil du temps. L'anomalie structurelle de la desmoplakine provoque une perturbation du passage d'une impulsion nerveuse à travers le myocarde, ce qui conduit au développement d'une arythmie.
En outre, il existe une forme de dysplasie ventriculaire droite arythmogène, dans laquelle un processus inflammatoire se produit dans le myocarde du ventricule droit, ce qui entraîne le remplacement de ses cellules par du tissu fibreux. Cette forme se caractérise par une évolution sévère et la transition du processus pathologique vers d'autres parties du cœur. Vraisemblablement, il est également causé par des mutations génétiques qui réduisent la résistance du myocarde aux dommages viraux.
Les mutations géniques sous-jacentes au mécanisme pathologique de développement de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène sont héritées d'une manière autosomique dominante avec une faible pénétrance, ne dépassant pas 30 à 50%. Cela signifie que même si un enfant hérite du gène modifié de l'un des parents, la probabilité d'un tableau clinique de la maladie chez lui ne dépasse pas 50%.
Les scientifiques suggèrent que la principale cause du développement des ARVD est une mutation génétique
Il n'existe qu'une seule forme d'ARVD héritée de manière autosomique récessive à haute pénétrance (plus de 90%) - la maladie de Naxos. C'est extrêmement rare: à ce jour, seuls 25 cas de la maladie nommée sont connus.
Formes de la maladie
En fonction des caractéristiques de l'hérédité et de l'évolution clinique de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, les formes suivantes sont distinguées:
- Référence ou forme pure.
- Maladie de Naxos. Il se manifeste par une arythmie maligne, qui devient la cause du décès des patients dans l'enfance.
- Cardiomyopathie vénitienne. La paroi du ventricule gauche est parfois impliquée dans le processus pathologique. La plupart des patients meurent dans l'enfance.
- Maladie de la fumée. Entraîne une mort cardiaque subite chez les adolescents.
- Tachycardie sans manifestations d'insuffisance cardiaque ou extrasystoles avec un foyer d'excitation pathologique dans le ventricule droit.
- Extrasystole avec un foyer d'excitation dans le ventricule droit et la présence de signes d'un processus inflammatoire dans le myocarde. C'est souvent mortel.
- L'anomalie d'Uhl. Une forme extrêmement rare d'ARVD, dans laquelle presque toutes les cellules myocardiques de l'estomac droit sont progressivement remplacées par du tissu fibreux-adipeux, ce qui conduit au développement d'une insuffisance cardiovasculaire progressive et à la mort.
- Forme non arythmogène. Dans la plupart des cas, il est asymptomatique, le plus souvent il devient la cause d'une mort cardiaque subite.
Symptômes
Les variantes de l'évolution clinique de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène peuvent varier considérablement.
La forme asymptomatique ne se manifeste généralement pas au cours de la vie du patient. Même avec l'électrocardiographie, aucun changement ne peut être détecté.
Avec une forme arythmique d'ARVD, les patients développent des tachyarythmies, des extrasystoles ventriculaires, diagnostiquées lors d'un ECG. Les symptômes subjectifs sont généralement absents.
Les ARVD peuvent ne se manifester d'aucune façon ou se caractériser par une douleur dans la région du cœur et une tachyarythmie
La forme clinique prononcée de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène est caractérisée par les caractéristiques suivantes:
- tachyarythmie;
- douleur dans la région du cœur;
- vertiges.
L'évolution la plus sévère est observée avec le développement d'une insuffisance cardiaque ventriculaire droite, caractérisée par l'apparition d'une stase sanguine veineuse, d'un œdème, y compris d'une cavité.
Diagnostique
Pour diagnostiquer la dysplasie ventriculaire droite arythmogène, un examen cardiologique détaillé est effectué, comprenant:
- échocardiographie;
- électrocardiographie;
- ventriculographie radio-opaque;
- imagerie par résonance magnétique avec contraste de gadolinium.
Si nécessaire, une biopsie par ponction du myocarde est réalisée, suivie d'un examen histologique de la biopsie.
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène: résultats ECG
Un signe diagnostique important, indiquant la présence d'une possible dysplasie ventriculaire droite arythmogène, est une indication de la nature familiale de la maladie, ainsi que des cas de mort subite de parents.
Traitement
Le traitement conservateur de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène comprend la nomination de médicaments antiarythmiques. Si le traitement médicamenteux est inefficace, il existe des indications pour l'implantation d'un stimulateur cardiaque ou d'un cardioverter-défibrillateur. En cas d'insuffisance cardiaque ventriculaire droite, des inhibiteurs de l'ECA sont prescrits au patient.
Des méthodes chirurgicales de traitement de la dysplasie arythmogène du ventricule droit sont également utilisées, qui consistent en l'excision de foyers pathologiques d'excitation avec suture ultérieure du myocarde. L'état des patients dans la première fois après la chirurgie s'améliore considérablement, mais après quelques années, 30 à 40% des patients opérés ont une rechute de la maladie.
L'implantation d'un stimulateur cardiaque est indiquée en cas d'inefficacité du traitement médicamenteux ARVD
Avec une insuffisance cardiaque sévère, la seule façon de sauver la vie d'un patient est une transplantation cardiaque.
Complications et conséquences possibles
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène peut être compliquée par une myocardite fulminante, entraînant une mort rapide des patients.
Prévoir
La maladie étant très variable, le pronostic est incertain. Chez certains patients, de l'apparition des premiers symptômes au développement d'une insuffisance cardiaque sévère, cela prend 1 à 2 mois, tandis que chez d'autres, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène peut durer toute la vie avec peu ou pas de manifestations.
Un traitement antiarythmique instauré en temps opportun et régulièrement administré réduit le risque de décès de 35%. Les meilleurs résultats sont fournis par un traitement complexe, y compris la pharmacothérapie pour les arythmies et l'implantation d'un stimulateur cardiaque, dans lequel la fibrillation ventriculaire est pratiquement exclue.
Le développement de l'insuffisance cardiaque aggrave considérablement le pronostic.
La prévention
Il n'y a pas de mesures préventives visant à prévenir la survenue d'une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, car la maladie est de nature génétique. S'il y avait des cas de cette maladie dans la famille, alors au stade de la planification de la grossesse, il est conseillé aux conjoints de consulter un généticien.
Elena Minkina Médecin anesthésiste-réanimateur À propos de l'auteur
Formation: diplômé de l'Institut médical de l'État de Tachkent, spécialisé en médecine générale en 1991. A suivi des cours de recyclage à plusieurs reprises.
Expérience de travail: anesthésiste-réanimateur de la maternité de la ville, réanimateur du service d'hémodialyse.
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
