Amniocentèse
Pendant la grossesse, pour diverses raisons, une violation de l'état du fœtus peut survenir. L'enfant est entouré de liquide amniotique - liquide amniotique, qui contient des cellules vivantes de sa peau, exfoliées, mais en cours de croissance, et d'autres substances. Leurs recherches aident à trouver des informations précieuses sur la santé du fœtus, et cette méthode de diagnostic est appelée amniocentèse.
Qu'est-ce que l'amniocentèse?
L'amniocentèse est une méthode d'examen du liquide amniotique. C'est un piercing de la paroi abdominale de l'utérus. En cours de réalisation, une petite quantité de liquide amniotique est prélevée et un certain nombre d'études sont effectuées: hormonale (quantité, composition des hormones), immunologique (détection des violations des liens individuels de l'immunité), biochimique (composition du liquide amniotique). L'analyse groupée de ces études sur les fluides permet de déterminer l'état général du fœtus et d'identifier le degré de risque d'anomalies génétiques.
Quelles pathologies peuvent être détectées par amniocentèse
Il existe plusieurs centaines de types de défauts génétiques qui peuvent être détectés par la méthode de l'amniocentèse, y compris les maladies chromosomiques (syndromes d'Edwards, de Patau et de Down), les anomalies du tube neural (hernie rachidienne, etc.).
Cependant, l'amniocentèse ne montre pas de défauts congénitaux tels que la fente palatine et la fente labiale.
Indications pour l'étude
La décision d'utiliser la méthode d'amniocentèse ne peut être prise que par une femme enceinte, car cette procédure est associée à certains risques. Et les opinions sur la faisabilité de cette étude diffèrent. Tout d'abord, vous devez être préparé au fait que si une anomalie est détectée, vous devrez peut-être interrompre la grossesse. Cependant, la détection précoce d'un défaut chez un enfant donnera le temps de déterminer quel type d'aide peut être nécessaire.
Et comme l'amniocentèse constitue une menace pour la santé de la mère et de son enfant, ce test est proposé à être effectué uniquement aux femmes qui ont des conditions préalables importantes pour le développement de maladies génétiques chez le fœtus, y compris dans les cas où:
- Une échographie révèle un problème grave, tel qu'une malformation cardiaque, qui peut indiquer une anomalie chromosomique;
- Selon les résultats des tests de dépistage, il existe un risque d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques;
- Un ou plusieurs parents de la femme et / ou du père de l'enfant souffrent d'un trouble génétique;
- Une femme enceinte a plus de 35 ans, car à partir de cet âge le risque d'avoir un enfant malade augmente - 1 cas sur 300 environ (à titre de comparaison, à l'âge de 20 ans, ce rapport est de 1 en 2000).
- La femme a déjà eu une grossesse avec des anomalies génétiques chez le fœtus.
Amniocentèse - temps et méthode
La méthode d'amniocentèse est utilisée à un âge gestationnel de 16 à 18 semaines (soit 14 semaines après le premier jour de la première menstruation non survenue). Cependant, si le médecin a des raisons de soupçonner que le fœtus a une malformation cardiaque ou un trouble génétique grave, l'amniocentèse est autorisée jusqu'à 14 semaines.
En outre, dans certains cas individuels, une amniocentèse est également réalisée à une date ultérieure dans le but d'interrompre artificiellement la grossesse, s'il existe une indication médicale à cet effet. Dans ce cas, une solution saline concentrée ou un autre médicament est injecté dans la vessie.
Ce test diagnostique est réalisé par un obstétricien-gynécologue en salle d'opération. Avant la procédure, la femme enceinte doit subir une échographie pour déterminer l'emplacement du placenta afin d'éviter de l'endommager lors d'une ponction.
La ponction elle-même est faite à travers la paroi abdominale antérieure de l'utérus, après avoir prétraité une petite zone de la peau de l'abdomen avec une solution alcoolique à 5% d'iode. Le site de ponction est engourdi par une anesthésie locale pour soulager l'inconfort. Sous le contrôle de l'échographie, le médecin insère une fine aiguille creuse longue dans la cavité amniotique et recueille 15 à 20 ml de liquide, qui est envoyé pour analyse en laboratoire. En laboratoire, tous les chromosomes sont comptés et leur structure déterminée, mais la procédure dure deux à trois semaines. Le fait est qu'à des fins de diagnostic, un certain nombre de cellules de bébé sont nécessaires, qui sont cultivées dans des conditions spéciales, c'est pourquoi une femme ne reçoit pas de résultats immédiatement.
Immédiatement après l'amniocentèse, les patients peuvent ressentir des douleurs abdominales.
Certaines personnes ont des saignements légers après une amniocentèse. Par conséquent, en règle générale, le médecin recommande le repos au lit pendant 24 heures.
De plus, après l'amniocentèse, le médecin vérifiera le rythme cardiaque du bébé pendant un moment et surveillera la femme pour éviter d'éventuelles contractions utérines.
Contre-indications à l'amniocentèse
- la présence d'une tumeur bénigne dans l'utérus;
- malformations de l'utérus;
- l'emplacement du placenta sur la paroi antérieure de l'utérus;
- la menace d'interruption de grossesse;
- processus infectieux ou états fébriles.
Conséquences de l'amniocentèse
La réalisation de cette étude comporte certains risques. Les conséquences suivantes de l'amniocentèse sont possibles:
- Développement d'une infection ou d'autres complications (chez une femme sur 200);
- Saignement chez une femme ou un fœtus;
- La sensation de contractions quelques heures après l'intervention est la conséquence la plus courante de l'amniocentèse;
- Fausse couche d'un enfant en bonne santé (1 sur 500);
- Avortement spontané. Avant l'intervention, une mère qui a un facteur Rh négatif reçoit une injection de Rho-gamma globuline afin de protéger le bébé de ses anticorps. Dans 2 cas sur 100, c'est cette injection qui provoque une fausse couche;
- Blessure au fœtus (la probabilité d'une telle conséquence de l'amniocentèse est pratiquement nulle, mais elle est néanmoins possible si le médecin touche la zone vitale de l'enfant avec une aiguille);
- Dommages à la vessie fœtale, qui entraînent des saignements et des fuites de liquide amniotique (le patient devra aller en conservation, le traitement peut prendre plusieurs mois);
- Naissance prématurée.
Compte tenu de tout ce qui précède, chaque femme, avant d'accepter un test, devrait considérer les conséquences possibles de l'amniocentèse et peser le pour et le contre. De plus, le résultat du test ne peut toujours pas garantir la naissance d'un enfant en parfaite santé, il n'exclut que certaines pathologies. Sa précision est d'environ 99,4%. Par conséquent, chaque femme enceinte devrait consulter un généticien et alors seulement prendre une décision finale.
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