La glycogénose
Les glycogénoses sont le nom général d'un groupe de maladies héréditaires provoquées par des défauts ou un manque d'enzymes impliquées dans la dégradation ou la synthèse du glycogène.
Le glycogène est une source de glucides nécessaire pour fournir au corps une énergie immédiate. Se décomposant dans le foie, les glucides fournissent du glucose sans interruption aux globules rouges et au cerveau. Avec la glycogénose, le travail ininterrompu des enzymes pour le traitement du glycogène est perturbé, son excès ou des variétés pathologiques s'accumulent dans le corps.
Les glycogénoses sont des maladies héréditaires et rares, survenant dans 1: 40 000 cas. Avec différents types de glycogénose, les premiers signes de la maladie peuvent apparaître à différents âges. La complexité de la maladie dépend de l'enzyme manquante ou endommagée.
Formes de glycogénose
Selon la localisation de l'accumulation de glycogène dans les organes et les tissus, la glycogénose se divise sous les formes principales suivantes:
- Hépatique;
- Musclé;
- Généralisée.
Les signes d'accumulation hépatique de glycogène apparaissent généralement entre 8 et 9 mois. Le début est des épisodes d'hyperglycémie peu fréquents, accompagnés de convulsions des membres, d'une perte de conscience à court terme. Ces attaques surviennent le matin avant les repas et sont évitées en buvant de l'eau sucrée. Les enfants ont un aspect spécifique: bras et jambes anormalement fins, gros ventre, retard de croissance, visage de poupée, hypertrophie du foie visuellement perceptible. Les 4-5 premières années de vie sont les plus dangereuses, car l'évolution de la glycogénose est compliquée par diverses maladies infectieuses. Avec l'âge, le corps développe des mécanismes métaboliques compensatoires qui contribuent à une amélioration significative de l'état du patient. En règle générale, la glycogénose n'affecte pas le développement intellectuel.
Les signes d'une forme musculaire d'accumulation de glycogène apparaissent généralement entre 7 et 10 ans. Un enfant malade se fatigue rapidement avec un effort physique mineur, devient inactif. Une faiblesse musculaire progressive provoque des douleurs dans les muscles chargés, une augmentation du rythme cardiaque, un essoufflement. Ces symptômes se développent jusqu'à 25-35 ans, n'affectent pratiquement pas l'apparence des patients, le foie et les reins sont généralement normaux. Les modifications ne se trouvent que dans le tissu musculaire, caractérisé par une atrophie et une hypotension.
Avec la forme généralisée de glycogénose, une grande quantité de glycogène s'accumule dans presque tous les tissus et organes. La clinique de la maladie est diversifiée, le cours est progressif.
Aglycogénose
L'aglycogénose ou glycogénose de type zéro est une maladie génétique héréditaire causée par l'absence complète dans l'organisme du patient d'uridine diphosphate-glucose-glycogène transférase ou glycogène synthétase, enzymes responsables de la synthèse du glycogène.
L'aglycogénose, comme la glycogénose, s'accompagne d'hypoglycémie et de convulsions hypoglycémiques (principalement le matin), tandis que la glycémie peut chuter à 7-12 mg%. Ils peuvent être évités par des tétées nocturnes extrêmement fréquentes. La confirmation de l'aglycogénose nécessite une biopsie hépatique pour les enzymes et le glycogène.
Le traitement de l'aglycogénose ou de la glycogénose de type zéro est exclusivement symptomatique et le pronostic de l'évolution de la maladie est malheureusement médiocre.
Les familles atteintes de maladies similaires ont besoin d'un conseil génétique médical au début de la grossesse pour éviter l'apparition d'un enfant atteint d'aglycogénose ou de glycogénose de type zéro.
Traitement de la glycogénose et de l'aglycogénose
L'objectif principal du traitement de divers types de glycogénose est de prévenir l'hypoglycémie. Pour réduire la teneur en glycogène du sang, il est recommandé:
- Régime riche en protéines
- Repas fréquents
- Prenant du fructose, des multivitamines, de l'ATP;
- Thérapie avec des enzymes absentes d'une forme spécifique de glycogénose;
- Réduire l'activité physique.
Pour les patients atteints de différents types de glycogénose, l'observation dispensaire du thérapeute (pédiatre) de la polyclinique et des médecins du centre de génétique médicale est obligatoire.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
