Ostéogenèse imparfaite
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale caractérisée par la fragilité des os qui ont tendance à devenir plus fragiles. Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite naissent avec des défauts du tissu conjonctif ou une carence en collagène de type I. Dans la plupart des cas, le trouble est causé par des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2. La maladie touche un nouveau-né sur 20 000.
Types d'ostéogenèse imparfaite
Il existe huit types d'ostéogenèse imparfaite.
Le type I est le plus courant; il diffère des autres en ce que le collagène a des propriétés de qualité normales, mais est produit en quantités insuffisantes. Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite de type I sont:
- OS fragiles;
- Faiblesse articulaire;
- Yeux légèrement saillants;
- Diminution du tonus musculaire;
- Perte auditive précoce chez certains enfants;
- Légère courbure de la colonne vertébrale;
- Décoloration de la sclérotique (blanc des yeux), qui a tendance à leur donner une teinte bleu-brun.
Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite de type II sont:
- Teneur insuffisante en collagène;
- Problèmes respiratoires dus à des poumons sous-développés;
- Petite taille;
- Déformation des os.
Le type II peut être subdivisé en groupes A, B, C, qui diffèrent en raison de l'examen radiographique du long os tubulaire et des côtes.
Dans la plupart des cas, les patients décèdent au cours de la première année de vie en raison d'une insuffisance respiratoire ou d'une hémorragie intracrânienne.
L'ostéogenèse imparfaite de type III est caractérisée par les symptômes suivants:
- Le collagène est produit en quantité suffisante, mais pas en qualité suffisante;
- Légère fragilité des os, parfois même à la naissance;
- Déformation des os;
- Problèmes respiratoires possibles;
- Petite taille, courbure de la colonne vertébrale, parfois aussi poitrine en forme de tonneau;
- Faiblesse de l'appareil ligamentaire des articulations;
- Faiblesse du tonus musculaire des bras et des jambes;
- Décoloration de la sclérotique (blanc de l'œil);
- Chute de cheveux précoce.
L'espérance de vie peut être normale, mais avec de graves handicaps physiques.
Le type IV d'ostéogenèse imparfaite est caractérisé par des symptômes:
- Le collagène est produit en quantités suffisantes, mais pas de qualité suffisante;
- Les os se décomposent facilement, surtout avant la puberté;
- Petite taille, courbure de la colonne vertébrale et poitrine en forme de tonneau;
- Déformation osseuse faible à modérée;
- Perte auditive précoce.
L'ostéogenèse imparfaite de type V présente les mêmes signes cliniques que le type IV. Elle diffère par l'aspect de l'os ethmoïde, la luxation radiale de la tête et la surdité mixte, conduisant à une calcification de la membrane entre les deux os de l'avant-bras.
Le type VI de l'ostéogenèse imparfaite présente les mêmes signes cliniques que le type IV, mais diffère par le caractère unique des données histologiques du tissu osseux. L'ostéogenèse imparfaite de type VI est causée par une perte de fonction et une mutation du gène Serpin F1.
L'ostéogenèse imparfaite de type VII est causée par une mutation d'une protéine dans le tissu cartilagineux et l'ostéogenèse imparfaite de type VIII est une maladie grave et mortelle associée à une modification de la protéine contenant la leucine et la proline.
Traitement de l'ostéogenèse imparfaite
Il n'y a pas de remède pour l'ostéogenèse imparfaite, car cette maladie est congénitale (génétique). Le traitement vise à augmenter la résistance globale des os pour prévenir et arrêter une nouvelle dégradation osseuse. En outre, une thérapie aux bisphosphonates est utilisée, ce qui contribue à augmenter la masse osseuse, à réduire la douleur osseuse et la destruction osseuse. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est effectuée et les tiges sont placées à l'intérieur des os.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
