Mucopolysaccharidose
Les mucopolysaccharidoses représentent un grand groupe de maladies héréditaires monogéniques résultant de perturbations dans les lysosomes du processus en plusieurs étapes de la catalyse enzymatique des glycosaminoglycanes (GAG).
Les glycosaminoglycanes sont des hétérosaccharides complexes constitués de chaînes polysaccharidiques composées d'hexosamine sulfatée et de résidus d'acide glucuronique. Le dermatane sulfate, le kératane sulfate, l'héparane sulfate, la chondroïtine-6- et la chondroïtine-4-sulfate sont des glycosaminoglycanes.
Pour la première fois, la maladie mucopolysaccharidose a été décrite en 1917 par Gurler. Actuellement, environ 10 types génétiques de mucopolysaccharidose sont connus, dont cinq résultent d'une violation de l'activité des sulfatases, quatre - des glycosidases et un type se développe avec un manque de transférase. Avec la mucopolysaccharidose, les particules s'accumulent dans le corps, ce qui conduit à l'apparition de divers symptômes et pathologies chez une personne.
La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive.
Que se passe-t-il avec la mucopolysaccharidose?
En présence de la maladie, le système des enzymes lysosomales est endommagé, qui participent au catabolisme des glycosaminoglycanes. En raison d'une carence en enzymes dans les organes et les tissus, les glycosaminoglycanes s'accumulent, ce qui permet de classer la mucopolysaccharidose comme maladie du stockage.
L'accumulation de glycosaminoglycanes entraîne une perturbation de l'état fonctionnel de divers systèmes et organes, et du fait que les glycosaminoglycanes font partie du tissu conjonctif, l'un des principaux symptômes de la mucopolysaccharidose est une lésion systémique du squelette et un retard du développement physique. Ceci est particulièrement prononcé avec les types I, IV, VI de mucopolysaccharidose.
Symptômes de la mucopolysaccharidose
Les symptômes de la mucopolysaccharidose comprennent un retard de croissance, qui commence vers la fin de la première année de l'enfant. Il faut noter les traits du visage rugueux: langue large, front en surplomb, déformation des dents et des oreilles, hypertélorisme. La poitrine est déformée, la cyphose de la colonne lombaire et thoracique est prononcée. Caractérisé par une hépatosplénomégalie, des hernies inguinales et ombilicales, limitation de la mobilité articulaire.
L'examen radiographique montre des vertèbres "poisson", ossification précoce de la suture occipitale-pariétale. Dans le même temps, la formation des noyaux d'ossification n'est pas perturbée.
Les symptômes neurologiques de la mucopolysaccharidose comprennent un retard moteur général et une hypotension musculaire diffuse. Pour différents types de mucopolysaccharidose, une perte auditive et une diminution de l'intelligence sont également caractéristiques.
Types de mucopolysaccharidose
Selon la gravité des symptômes psychologiques et des modifications osseuses, ainsi que le taux de progression des troubles métaboliques, 7 types de mucopolysaccharidose sont connus:
- Type I, également appelé syndrome de Hurler. La maladie se caractérise par un développement rapide. Une teneur élevée en sulfate de chondroïtine B et en sulfate d'héparitine se trouve dans l'urine des patients. Il est hérité de manière récessive auto-immune.
- Type II ou syndrome de Gunther. Avec cette maladie, on note une rétinite pigmentaire et une perte auditive. La maladie progresse lentement. Dans l'urine, il existe également une teneur accrue en sulfate d'héparitine et en sulfate de chondroïtine B, mais en plus petites quantités. Il est hérité de manière récessive, selon le sexe.
- Type III, syndrome de Sanfilippo. Ce type est caractérisé par une démence sévère et une grande quantité de sulfate d'héparitine dans l'urine. L'hérédité est auto-immune récessive.
- Type IV, ou syndrome de Morquio, avec déformation importante du squelette, en particulier de la poitrine. Contrairement aux autres types, il se caractérise par l'absence d'opacité cornéenne, une diminution de l'intelligence et l'apparition de traits du visage rugueux.
- Type V, syndrome de Sheye. Elle se caractérise par une opacité cornéenne et une déformation squelettique modérée. Il est hérité de manière récessive auto-immune.
- Type VI ou syndrome de Maroto-Lamy. Caractérisé par un retard de croissance, une poitrine en tonneau, des traits du visage rugueux.
- Type VII, résultant d'un manque de bêta-glucuronidase.
Diagnostic de la mucopolysaccharidose
Le diagnostic de la maladie repose sur des études généalogiques, cliniques et biochimiques.
Traitement de la mucopolysaccharidose
La maladie a principalement un traitement symptomatique. Le patient se voit prescrire des médicaments hormonaux: prednisolone, thyroïdine, ACTH pour supprimer la production de mucopolysaccharides. Dans le traitement de la mucopolysaccharidose, le patient se voit prescrire de fortes doses de vitamine A et de médicaments pour normaliser l'activité cardiaque. Si nécessaire, des agents cytostatiques peuvent être prescrits.
Prévention de la mucopolysaccharidose
Il n'y a pas de prévention spécifique de la maladie. Il est nécessaire de réaliser des diagnostics prénataux pour détecter un manque d'enzymes dans les cellules amniotiques.
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Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
