Fibrose kystique
Le contenu de l'article:
- Causes et facteurs de risque
- Formes de la maladie
- Stades de la maladie
-
Symptômes
- Forme bronchopulmonaire
- Forme intestinale
- Forme mixte
- Iléus méconial ou obstruction intestinale
- D'autres signes
- Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique chez les enfants
- Diagnostique
- Traitement
- Complications et conséquences possibles
- Prévoir
- La prévention
- Vidéo
La fibrose kystique est une maladie héréditaire systémique qui affecte les glandes de sécrétion externe. Tous les systèmes du corps sont touchés, mais les glandes respiratoires, digestives et sudoripares sont les plus sévères.
La fibrose kystique est la maladie génétique la plus courante qui se propage partout, touchant des personnes de toutes races, mais pas dans la même mesure. Les plus sensibles sont les blancs, les moins - les personnes d'origine asiatique (le ratio est de 1: 3300 pour les blancs, 1:15 300 pour les noirs, 1:32 000 pour les asiatiques). Il n'y a pas si longtemps, la fibrose kystique était considérée comme une maladie des enfants, car les patients ne survivaient pas jusqu'à l'âge adulte, à l'heure actuelle, grâce à la découverte et à l'amélioration des méthodes de thérapie de soutien, environ la moitié d'entre eux survivent jusqu'à l'âge adulte.
La fibrose kystique affecte tout le corps, mais principalement le pancréas et le système bronchopulmonaire
Dans les ouvrages de référence médicaux, il existe un autre nom pour la maladie - la fibrose kystique.
Causes et facteurs de risque
La cause de la fibrose kystique est la présence de mutations dans les deux allèles du gène situé sur le bras long du chromosome 7 (7q31). Le gène est responsable de la synthèse d'une protéine régulatrice transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). La protéine est un canal qui transporte le chlore et les ions sodium à travers les membranes des cellules épithéliales tapissant les voies respiratoires, digestives, etc., qui est régulé par l'adénosine monophosphate cyclique (AMPc).
La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que les enfants dont les deux parents sont porteurs du gène défectueux deviennent malades.
La perturbation du transport ionique à travers la membrane des cellules épithéliales conduit au fait que la sécrétion des glandes exocrines est déshydratée et devient visqueuse. Dans le pancréas, un secret épais obstrue les canaux excréteurs, réduit l'activité de la lipase pancréatique et réduit la quantité de bicarbonates. Les processus métaboliques dans le tissu conjonctif en formation sont perturbés, le processus de sclérose est lancé. Dès l'âge de 2 à 3 ans, un enfant atteint de fibrose kystique peut présenter des cicatrices complètes du pancréas.
Les modifications de l'arbre bronchique concernent tout d'abord la composition de la mucine (mucus), dans laquelle le rapport eau / partie solide est perturbé, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité de la sécrétion. De plus, la quantité de leucotriènes et de cytokines produites par les macrophages, les neutrophiles et les cellules épithéliales augmente, ce qui active l'enzyme élastase. En conséquence, il y a:
- production excessive de sécrétions bronchiques visqueuses pathologiquement;
- violation du mécanisme de défense mucociliaire et contre la toux;
- colonisation de l'arbre bronchique par des microorganismes pathogènes;
- le développement d'une inflammation secondaire;
- la formation de bronchectasie (expansion pathologique des bronches).
Plusieurs facteurs environnementaux contribuent à l'aggravation de la gravité de la maladie, notamment:
- vivant dans des zones écologiquement défavorisées;
- allergènes respiratoires;
- fumée de tabac.
Formes de la maladie
La clinique utilise une classification de la fibrose kystique basée sur les symptômes dominants:
- forme bronchopulmonaire;
- intestinal;
- mixte intestinal-pulmonaire;
- obstruction méconiale ou iléus méconial.
Une classification est également utilisée en fonction du degré de lésion du pancréas, selon laquelle ils distinguent:
- fibrose kystique avec insuffisance pancréatique;
- la fibrose kystique sans insuffisance pancréatique, y compris la forme génitale primaire avec aplasie bilatérale congénitale du canal déférent;
- formes atypiques.
Stades de la maladie
Sur la base des modifications pathologiques du système respiratoire, on distingue 4 stades de la fibrose kystique.
| Étape | Caractéristique |
| Changements fonctionnels transitoires; se manifeste par des épisodes de toux sèche et improductive, un essoufflement léger à modéré pendant l'effort. Durée - jusqu'à 10 ans. | |
| Bronchite chronique. Manifestations: toux productive, essoufflement, aggravé par l'effort physique, avec auscultation, respiration difficile avec respiration sifflante humide. La durée moyenne est de 2 à 5 ans. | |
| Développement de complications. Une insuffisance respiratoire apparaît et se développe, ce qui est causé par une pneumofibrose, une pneumosclérose, une bronchectasie, des kystes. Une insuffisance cardiaque ventriculaire droite (cœur pulmonaire) se forme. La durée moyenne est de 3 à 5 ans. | |
| Terminal. Manifesté par une insuffisance cardiopulmonaire sévère. Dure plusieurs mois, se termine par la mort. |
Symptômes
Les symptômes de la fibrose kystique peuvent être de gravité variable, il existe à la fois des formes mixtes et effacées sévères de la maladie.
Forme bronchopulmonaire
Elle se caractérise par une bronchite prolongée récurrente, une pneumonie focale bilatérale, qui conduit éventuellement au développement d'une bronchectasie, d'une pneumofibrose et d'une pneumosclérose. Les patients souffrent de dyspnée inspiratoire. La cage thoracique a une forme en forme de tonneau, les phalanges terminales des doigts sont déformées, épaissies (un symptôme de pilons), les ongles ont une forme convexe caractéristique (un symptôme des lunettes de montre), la peau est cyanosée. Il existe des signes d'insuffisance cardiaque causée par le cœur pulmonaire, dont la formation est causée par un processus inflammatoire chronique dans le système bronchopulmonaire et une hypoxie chronique.
Symptôme de pilons et de lunettes de montre chez un patient atteint de fibrose kystique
Principaux symptômes:
- toux paroxystique avec séparation de la membrane muqueuse visqueuse ou des expectorations mucopurulentes;
- dyspnée;
- peau et muqueuses pâles ou cyanosées;
- faiblesse, fatigue accrue.
Forme intestinale
Il se manifeste par une violation des processus digestifs et un dysfonctionnement intestinal. La défaite du pancréas entraîne une violation de l'absorption des graisses par le corps, qui se manifeste par des ballonnements, des selles grasses et mal formées (le résultat est une hypotension musculaire et une ostéoporose). L'augmentation de la viscosité de la bile conduit au développement d'une cholélithiase, d'une hépatite cholestatique, au fil du temps - cirrhose biliaire du foie (souvent à l'âge de 12 ans), divers troubles gastriques. Souvent, les patients atteints de fibrose kystique développent un ulcère gastrique et un ulcère duodénal. Principaux symptômes:
- douleur paroxystique dans l'abdomen, crampes;
- ballonnements;
- nausées, vomissements répétés.
Forme mixte
Il présente des signes à la fois du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal. C'est la plus grave de toutes les formes de fibrose kystique.
Iléus méconial ou obstruction intestinale
Il se développe chez 13 à 18% des nouveau-nés en raison d'une carence en enzyme trypsine, d'une quantité accrue d'albumine et d'une absorption accrue de l'eau du méconium. Pour cette raison, le méconium (excréments d'origine) devient excessivement visqueux et épais et n'est pas excrété, mais s'accumule dans la région iléo-caecale, formant une obstruction intestinale.
D'autres signes
Les patients transpirent excessivement, ce qui peut entraîner une déshydratation avec une circulation altérée pendant la fièvre ou la chaleur estivale. La peau a un goût salé.
Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique chez les enfants
Elle se manifeste par l'absence de selles, des ballonnements, des régurgitations fréquentes et des vomissements répétés, contenant un mélange de bile, chez les nouveau-nés dans les premiers jours de la vie.
Une jaunisse prolongée des nouveau-nés est souvent observée.
En l'absence d'iléus méconial, la première manifestation de la maladie peut être une prise de poids lente.
La malabsorption des protéines peut entraîner un œdème généralisé, en particulier chez les enfants recevant une nutrition hypoallergénique artificielle.
En raison d'un dysfonctionnement du pancréas chez les enfants atteints de fibrose kystique à un âge précoce, des ballonnements, des selles fréquentes de nature grasse et fétide sont observées. Dans un contexte d'appétit normal ou même accru, le développement physique est à la traîne - une carence en muscle et en tissu adipeux est caractéristique. Le reflux gastro-œsophagien n'est pas rare. Un prolapsus rectal est observé chez 20% des jeunes enfants.
Le dysfonctionnement du pancréas conduit également au fait que 2% des enfants et 20% des adolescents ont une tolérance au glucose altérée et, par conséquent, un diabète sucré.
Principaux symptômes chez les jeunes enfants:
- toux paroxystique avec expectorations visqueuses;
- pâleur, cyanose;
- essoufflement, diminution de la tolérance à l'exercice.
Chez les adolescents atteints de fibrose kystique, la puberté est souvent retardée.
Les enfants et les adolescents sont sujets aux maladies infectieuses, en particulier les voies respiratoires.
Diagnostique
Le dépistage néonatal est la principale méthode de diagnostic de la fibrose kystique chez les nouveau-nés et constitue la norme dans certains pays. Il se déroule en deux étapes:
- Détermination du niveau de trypsinogène immunoréactif dans le sang - avec la fibrose kystique, il est augmenté. Dans ce cas, la deuxième étape est réalisée.
- Dans un mode de réalisation, un test de la sueur est testé (la concentration de chlorures est déterminée), dans un autre, un test de mutation du gène CFTR est effectué, et si une mutation est trouvée, un test de la sueur est effectué.
Le dépistage néonatal permet de diagnostiquer 90% des nouveau-nés atteints de fibrose kystique.
Dans les cas où le dépistage néonatal n'a pas été effectué ou, pour une raison quelconque, s'est avéré insensible, en cas de suspicion de fibrose kystique, ils ont recours à un test de sudation. La méthode consiste en une stimulation médicamenteuse de la transpiration dans la région de l'avant-bras, après quoi 50 ml de sueur sont collectés et envoyés à l'étude du niveau de chlorures. Le diagnostic est considéré comme établi si la teneur en chlorure est de 100 mmol / l ou plus. Une concentration de 60 à 100 mmol / L indique la probabilité de fibrose kystique et nécessite une nouvelle analyse et un examen plus approfondi.
Une analyse génétique est effectuée - la détection de deux mutations caractéristiques (une sur chaque chromosome) confirme le diagnostic, et la détection d'une seule mutation est un signe de portage. Les antécédents familiaux du patient sont en cours d'examen.
Afin d'obtenir une image complète de l'état du système respiratoire, les opérations suivantes sont également effectuées:
- radiographie;
- analyse des expectorations (ainsi que des tests cliniques de sang, d'urine et de matières fécales);
- spirographie;
- bronchoscopie.
Si nécessaire, recourez à des méthodes d'examen supplémentaires.
Traitement
La fibrose kystique est une maladie incurable. Cependant, une thérapie de soutien complète visant le traitement rapide des troubles et la prévention des complications permet aux patients de vivre plus longtemps et de maintenir un mode de vie acceptable.
La fibrose kystique doit être traitée par une équipe multidisciplinaire de spécialistes (pneumologue, gastro-entérologue, nutritionniste, spécialiste de la thérapie par l'exercice et autres) sous la direction d'un médecin expérimenté dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Il est important que le patient et sa famille reçoivent un soutien psychologique.
Thérapie de base:
- Le régime est riche en calories, enrichi en protéines, vitamines et micro-éléments, doux pour les organes du système hépatobiliaire.
- Traitement enzymatique de remplacement (prise d'enzymes pancréatiques).
- Prendre des médicaments cholérétiques pendant de longs cycles répétés régulièrement.
- Mucolytiques et bronchodilatateurs en continu ou par intermittence.
- Physiothérapie pour faciliter la décharge des expectorations (drainage postural, massage par vibration, exercices de respiration, percussion, thérapie par l'exercice).
- Thérapie antibiotique. Il est prescrit pour l'exacerbation d'un processus infectieux et inflammatoire après avoir déterminé la sensibilité de l'agent pathogène.
- Thérapie vitaminique. Réception de complexes vitamino-minéraux.
- Contrôle du poids corporel. Avec une insuffisance pondérale importante, ils ont recours aux stéroïdes anabolisants.
Un traitement opportun et correctement sélectionné permet aux patients de maintenir un mode de vie acceptable
Les patients sont enregistrés au dispensaire; régulièrement, au moins une fois tous les 3 mois, ils sont examinés, selon les résultats desquels le médecin peut ajuster le traitement de soutien.
Complications et conséquences possibles
En l'absence de traitement, la fibrose kystique peut entraîner le développement de nombreuses complications, y compris des complications potentiellement mortelles. Ceux-ci inclus:
- insuffisance respiratoire et cardiaque;
- cirrhose biliaire irréversible, accompagnée d'une hypertension portale;
- intussusception intestinale;
- obstruction intestinale;
- parkreatitis;
- cancer du pancréas et d'autres organes du système digestif, en particulier du tractus hépatobiliaire;
- La maladie de Crohn;
- infertilité masculine due à une azoospermie obstructive; et etc.
Prévoir
Le pronostic dépend de la forme, de la gravité de la maladie et de l'âge d'apparition. Actuellement, grâce à la thérapie de soutien, la situation s'améliore chaque année et dans les pays où la médecine est développée, environ la moitié des patients dépassent la barre des 40 ans. L'espérance de vie moyenne est d'environ 35 ans, et ce chiffre augmente chaque année.
La prévention
Lors de la planification d'un enfant dans une famille où il y a un patient atteint de fibrose kystique, un diagnostic génétique est nécessaire.
Le dépistage néonatal permet un diagnostic et un traitement précoces.
Les enfants ayant des troubles du développement qui sont sujets aux maladies bronchopulmonaires ou aux troubles digestifs doivent subir un dépistage de la fibrose kystique.
Tous les patients atteints de fibrose kystique doivent être enregistrés auprès d'un dispensaire.
Vidéo
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Anna Kozlova Journaliste médicale À propos de l'auteur
Formation: Université médicale d'État de Rostov, spécialité "Médecine générale".
Les informations sont généralisées et fournies à titre informatif uniquement. Au premier signe de maladie, consultez votre médecin. L'automédication est dangereuse pour la santé!
